Identifikasi Dini Penyakit Down Syndrome pada Anak

Scroll down to content

Pada umunya, sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah. Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi. Kondisi ini membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal. Kromosom yang berlebih ini menyebabkan orang dengan sindrom ini mengalami berbagai masalah fisik maupun perkembangan.

Penyebab Down Syndrome dapat dipicu karena :

  1. Riwayat Genetik, kesalahan pembelahan sel sperma selama perkembangan awal janin.
  2. Usia kehamilan diatas 35 tahun keatas.
  3. Sudah pernah melahirkan bayi Down Syndrome sebelumnya.
  4. Kurangnya konsumsi asam folat yang berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom. Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi secara optimal.

Pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku sering dikondisikan pada anak-anak dengan Down Syndrome. Masalah perilaku ini dapat mencakup kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional. Dalam keadaan yang lebih para, anak dapat mengalami masalah pendengaran, penglihatan dan gangguan spektrum autisme. Spektrum autisme dapat mempengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain. Seiring bertambahnya usia penderita, mereka juga berisiko mengalami penurunan kemampuan berpikir  yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer serta gangguan otak yang berakibat hilangnya daya ingat secara bertahap.

Berikut adalah gejala-gejala umum dari Down Syndrome adalah yang penting untuk kita ketahui, antara lain:

  • Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
  • Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
  • Mata agak naik ke atas, sering kali dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
  • Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
  • Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
  • Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
  • Otot kurang terbentuk dengan sempurna
  • Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
  • Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
  • Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata

Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak normal. Misalnya, karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna, anak dengan kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan. Selain mempengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan kognitif, termasuk masalah berpikir (sulit fokus dan berkonsentrasi) dan perilaku seperrti keras kepala dan emosional.

Mengatasi anak dengan Down Syndrome dapat dilakukan dengan menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri, seperti fisioterapi, terapi bicara, terapi okupasi, terapi perilaku. Beberapa orang dengan Down Syndrome berlangsung seumur hidup, tetapi masih memungkinkan dapat melakukan berbagai aktivitas sendiri selayaknya orang normal. Didukung dengan perawatan yang tepat, orang dengan sindrom inidapat bertumbuh dengan sehat serta produktif bagi lingkungan. Sementara yang lain mungkin membutuhkan bantuan orang lain untuk mengurus dirinya sendiri.

Sumber: diolah dari berbagai sumber

Foto : Wikipedia

%d blogger menyukai ini: