Di tengah masyarakat, masih banyak yang belum mengerti apa itu Williams Syndrome (WS), seperti apa gejalanya dan penyebab dari kelainan genetik yang dapat mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar tersebut.

Dilansir dari Webmd, sindrom Williams adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala dan masalah belajar. Anak-anak dengan sindrom ini dapat memiliki masalah dengan jantung, pembuluh darah, ginjal, dan organ tubuh lainnya.

Selain itu, ada keunikan pada wajah pengidap sindrom Williams ini seperti hidung, mulut, dan fitur wajah. Namun, anak dengan sindrom Williams jika ditangani dengan perawatan yang tepat, mereka bisa tetap sehat dan berprestasi di sekolah.

Apa Sih, Sindrom Williams itu?

Sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang menyerang banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan kecacatan intelektual ringan atau sedang atau masalah belajar, karakteristik kepribadian yang unik, fitur wajah yang berbeda, dan masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular).

Individu dengan Sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan dengan tugas visual-spasial seperti menggambar dan menyusun puzzle, tetapi mereka cenderung melakukannya dengan baik pada tugas-tugas yang melibatkan bahasa lisan, musik, dan belajar dengan pengulangan (menghafal). Individu yang terkena dampak memiliki kepribadian yang suka bergaul, menarik, dan cenderung sangat tertarik pada orang lain.

Attention deficit disorder (ADD), masalah dengan kecemasan, dan fobia adalah umum di antara orang-orang dengan gangguan ini. Demikian seperti dilaporkan Genetics Home Reference. William Syndrome Association menulis William Sindrom memengaruhi 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia – diperkirakan 20.000 hingga 30.000 orang di Amerika Serikat. Hal ini diketahui terjadi secara merata pada pria dan wanita dan di setiap budaya.

Gejala William Syndrome
Sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan materi genetik dari wilayah spesifik kromosom 7. Wilayah yang dihapus mencakup 26 hingga 28 gen, dan para peneliti percaya bahwa hilangnya beberapa gen ini mungkin berkontribusi pada fitur karakteristik gangguan ini.

Para peneliti telah menemukan bahwa kehilangan gen ELN dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular (khususnya stenosis aorta supravalvular) yang ditemukan pada banyak orang dengan penyakit ini.

Berikut beberapa gejala William Syndrome
*Bentuk wajah yang unik
*Dahi lebar
*Jembatan hidung rata
*Mulut lebar dengan bibir yang penuh
*Dagu kecil
*Gigi kecil dan berjarak jauh
*Mata tidak rata
*Lipatan menutup sudut mata
*Gigi yang hilang atau bengkok
*Pola starbust putih di sekitar iris atau bagian berwarna pada mata
*Wajah dan leher panjang saat dewasa

Sumber :Kompas, Tirto, WebMD

%d blogger menyukai ini: