Memperingati Hari Penyakit Langka 2020

Scroll down to content

Sejak tahun 2008, setiap akhir Februari diperingati sebagai Hari Penyakit Langka (Rare Diseases Day). Namun di Indonesia, hari penyakit langka ini pertama kali diperingati pada 28 Februari 2016 yang dipelopori oleh Indonesia Rare Disorders. Dimana kelompok ini adalah sebuah kelompok dukungan untuk keluarga dengan anak-anak yang memgidap penyakit langka. Peringatan hari penyakit langka ini bertujuan untuk memberikan informasi dan memberikan kesadaran kepada masyarakat umum mengenai penyakit langka. Sebuah penyakit dikatakan sebagai penyakit langka jika jumlah kasusnya kurang dari 1 tiap 2.000 orang dalam satu populasi.

Namun apapun definisinya di setiap negara, secara umum, penyakit langka adalah penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit. Penyakit langka biasanya disebabkan oleh faktor genetik yang berujung pada penyakit kronis atau kelainan fisik pada tubuh. Penyakit langka juga sering kali tidak dapat didiagnosis dengan benar karena penyakit langka merupakan penyakit kompleks. Dikutip dari HelloSehat, berikut adalah beberapa jenis penyakit paling langka yang perlu Anda ketahui :

1. Mikrosefali

Mikrosefali adalah kondisi yang sangat langka dan dapat terlihat langsung saat bayi lahir atau bahkan saat di dalam kandungan. Mikrosefali terjadi ketika otak tidak dapat berkembang dengan baik, atau bahkan berhenti tumbuh sama sekali. Akibatnya, kepala bayi akan lebih kecil dari kepala bayi normal saat lahir. Anak dengan penyakit mikrosefali biasanya mengalami keterbelakangan mental seperti hiperaktif, kekerdilan, kejang, gangguan keseimbangan, gangguan berbicara  maupun motorik, dll.

2. Progressive Multifocal Leukoencephalopathy

Penyakit ini merupakan sebuah penyakit virus langka bernama JC yang menyebabkan peradangan pada bagian tertentu di otak. Meskipun penyakit ini masih sangat langka, namun, pasien dengan defisiensi imun memiliki risiko lebih besar untuk mendapatkan penyakit ini. Setidaknya satu dari setiap 200.000 orang dipastikan memiliki kondisi tersebut. Salah satu cara untuk mencegah infeksi ini adalah dengan meningkatkan kekebalan tubuh agar tidak mudah terserang virus JC penyebab terjadinya penyakit ini.

3. Sindrom Landau Kleffner

Sindrom Landau Kleffner adalah salah satu bentuk epilepsi yang dapat mempengaruhi kemampuan anak untuk menggunakan bahasa. Biasanya, penderita akan mengalami aktivitas otak yang abnormal terutama saat tidur. Kebanyakan orang yang mengalami sidnrom ini juga akan mengalami kejang. Kondisi ini ditandai dengan kesulitan dalam berperilaku dan interaksi sosial pada anak-anak. Sayangnya, penyebab penyakit ini tidak diketahui. Setidaknya, satu dari setiap 150.000 orang sejak lahir dapat mengalami sindrom ini.

4. Neuromyelitis Optica

Penyakit ini juga dikenal dengan penyakit Devic. Neuromyelitis Optica adalah kondisi neurologis yang dapat mempengaruhi saraf optik dan saraf tulang belakang. Penyakit ini biasanya ditandai dengan berkurangnya ketajaman indra penglihatan. Otot juga dapat menjadi jauh lebih lemah sehingga membuat seseorang yang menderita penyakit ini mengalami kesulitan untuk bergerak bebas.

%d blogger menyukai ini: