Bernard-Soulier Syndrome, Kelainan Pada Pembekuan Darah

Scroll down to content

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) adalah kelainan bawaan pada proses pembekuan darah (koagulasi) langka. BSS ditandai dengan trombosit yang terdapat pada pembuluh darah berukuran besar yang berukuran tidak biasa, jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia) dan waktu perdarahan yang lama. Individu yang mengalami gangguan ini cenderung berdarah berlebihan dan mudah memar. Sebagian besar kasus Sindrom Bernard-Soulier merupakan penyakit keturunan akibat pengaruh genetik yang juga disebut Giant Platelet Syndrome atau kelainan fungsi platelet. 

Glikoprotein adalah salah satu dari banyak protein yang membantu trombosit bekerja dengan baik untuk menyumbat lubang pada pembuluh darah yang rusak dan memulai proses pembuatan gumpalan darah.  Glikoprotein dapat berfungsi sebagai jembatan yang menghubungkan trombosit satu sama lain. Dengan cara ini, trombosit dapat saling menempel membentuk sumbat untuk menghentikan pendarahan. Pasien dengan sindrom Bernard-Soulier memiliki glikoprotein yang rusak atau tidak ada yang disebut GP Ib / IX / V. Trombosit mungkin besar secara abnormal, mereka mungkin tidak saling menempel, atau mungkin tidak ada cukup trombosit.  Sehingga trombosit tidak dapat membentuk sumbatan untuk menghentikan pendarahan.

Sindrom Bernard-Soulier adalah kelainan perdarahan yang jarang terjadi yang mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Penyebab tidak diketahuim, tetapi diderita oleh hampir lebih dari sejuta orang, dengan lebih dari 200 kasus telah dilaporkan di seluruh dunia. Gejala-gejala sindrom Bernard-Soulier meliputi:

  • Mudah memar
  • Pendarahan dari hidung atau gusi
  • Pada wanita, perdarahan pada menstruasi yang berat atau perdarahan saat persalinan
  • Pendarahan berlebihan setelah operasi atau kepala-tegang, cedera
  • Pembengkakan, nyeri, atau kehangatan di sekitar sendi
  • Ketidakmampuan untuk meluruskan atau menekuk sendi secara normal
  • Sakit kepala atau sakit leher
  • Mengantuk atau kehilangan kesadaran
  • Sensitivitas terhadap cahaya
  • Sakit perut
  • Muntah yang berwarna hitam atau merah terang
  • BAB berdarah (merah atau hitam)

Sindrom Bernard-Soulier dikatakan hampir mirip dengan penyakit hemofilia atau penyakit von willebrand yang juga merupakan penyakit genetik yang mempengaruhi faktor pendarahan atau penyakit Idiopathic Trombocytopenic Purpura yang membuat penderitanya mudah mengalami lebam. Serangkaian tes yang sangat spesifik perlu dilakukan oleh laboratorium khusus dan spesialis hematologi untuk mengevaluasi lebih lanjut gangguan trombosit spesifik dapat dilakukan, seperti BT,PT,APTT.

Dalam Sindrom Bernard-Soulier, trombosit hanya mengumpul secara normal di hadapan ristocetin. Pasien dengan gangguan fungsi trombosit seperti Bernard-Soulier mungkin perlu menjalani pengobatan selain terapi lokal (seperti tekanan, perban) dan terapi topikal untuk mengatasi episode perdarahan hebat. Pendarahan menstruasi yang berlebihan pada wanita dengan gangguan trombosit dapat dikontrol dengan kontrasepsi hormonal (pil KB), alat kontrasepsi dalam rahim (IUD), atau obat antifibrinolitik.

Pada pasien yang mengalami perdarahan yang cukup untuk mengalami anemia (jumlah darah rendah), penggantian zat besi dapat direkomendasikan. Orang dengan gangguan fungsi trombosit tidak boleh mengambil produk apa pun yang mempengaruhi pembekuan darah atau fungsi trombosit.

diolah dari sumber lainnya

Photo by HonestDocs

Tinggalkan Balasan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d blogger menyukai ini: