Sindrom DiGeorge, Ketika Hilangnya 1 Kromosom Saat Pembuahan Pada Janin

Scroll down to content

Sindrom DiGeorge adalah penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik, karena adaya komponen genetik tertentu hilang pada kromosom 22. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total kromosom 46. Karena masalah genetik tersebut, anak yang terlahir dengan kondisi ini dapat mengalami berbagai gangguan kesehatan. Kebanyakan penderita sindrom DiGeorge tidak memiliki keluarga dengan riwayat penyakit tersebut. Meski demikian, orang tua yang menderita sindrom DiGeorge bisa menurunkan penyakit yang sama pada anaknya. Penyakit ini bisa terjadi saat adanya masalah dalam pembentukan komponen genetik janin ketika proses pembuahan yang terjadi dalam sel sprema ayah, sel telur ibu, atau ketika janin berkembang

Sebagian kecil anak yang terlahir dengan kondisi ini tidak mengalami masalah kesehatan serius. Namun, kebanyakan anak yang menderita sindrom DiGeorge memiliki berbagai masalah kesehatan, seperti:

  • Cacat jantung bawaan.
  • Bibir sumbing.
  • Kekurangan kalsium dalam darah.
  • Kelainan hormon.
  • Gangguan tumbuh kembang.
  • Kelainan tulang.

Sindrom DiGeorge dapat menimbulkan gejala yang bervariasi, tergantung dari tingkat keparahan dan sistem organ mana yang terkena dampak kelainan genetik. Biasanya gejala sindrom ini sudah terlihat sejak bayi dilahirkan. Namun, ada pula penderita yang baru menunjukkan gejala saat usianya menginjak balita atau anak-anak :

  • Kelainan pada bentuk wajah, seperti wajah yang panjang, hidung yang panjang dan lebar, banyak lipatan pada kelopak mata, telinga pendek dan kecil, dagu dan mulut yang kecil dan pendek, serta muka terlihat tidak simetris.
  • Masalah pada bibir dan mulut, seperti bibir sumbing, celah di langit-langit mulut, dan gigi yang kecil. Kondisi ini mengakibatkan anak kesulitan untuk makan.
  • Adanya bising jantung dan kulit yang mudah kebiruan. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya sirkulasi darah yang kaya oksigen akibat kelainan jantung bawaan.
  • Lemah otot.
  • Sering kejang.
  • Gangguan pernapasan, misalnya napas sering sesak dan berat.
  • Kelainan mental dan perilaku.
  • Sistem kekebalan tubuh anak lemah.
  • Kelainan bentuk tulang belakang, seperti skoliosis.
  • Gangguan tumbuh kembang, seperti terlambat duduk,terlambar bicara, dan kesulitan belajar.

Belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom DiGeorge. Jika penderita rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Sindrom DiGeorge dapat hidup dengan normal, mandiri, dan terhindar dari komplikasi. Untuk itu, diperlukan peran orang tua untuk rajin pemeriksaan kesehatan secara berkala yang meliputi pemeriksaan fisik menyeluruh, evaluasi tumbuh kembang, pemeriksaan status gizi, dan penunjang, seperti tes darah, dengan penanganan, seperti:

  • Pemberian suplemen kalsium dan vitamin D untuk mengobati kekurangan kalsium.
  • Terapi bicara jika pasien mengalami hambatan atau kesulitan berbicara.
  • Fisioterapi untuk mengatasi masalah pergerakan tubuh.
  • Psikoterapi jika terdapat masalah psikologis atau gangguan mental.Penanganan untuk mengatasi gangguan sistem kekebalan tubuh.
  • Operasi untuk mengatasi gangguan organ atau bagian tubuh tertentu, seperti cacat bawaan lahir pada jantung dan bibir sumbing.

Sumber: diolah dari sumber lainnya

Photo by VeryWell Health

Tinggalkan Balasan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d blogger menyukai ini: