Gaucher, Penyakit Akibat Penumpukan Zat Berlemak

Scroll down to content

Penyakit Gaucher adalah penyakit yang terjadi akibat penumpukan zat berlemak pada limfa dan hati. Hal ini menyebabkan organ menjadi lebih besar dari umumnya dan dapat mempengaruhi fungsi organ. Zat berlemak yang terkait dengan penyakit Gaucher juga dapat menumpuk pada jaringan tulang, sehingga beresiko melemahkan tulang dan meningkatkan risiko keretakkan. Apabila sumsum tulang terpengaruh, kemampuan darah untuk membeku dapat terganggu. Ada tiga jenis penyakit Gaucher:

  • Jenis 1, merupakan jenis yang paling umum yang menyebabkan hati dan limfa membesar, nyeri tulang dan tulang patah, serta kadang gangguan pada paru-paru dan ginjal. Tipe ini tidak mempengaruhi otak, serta dapat terjadi pada usia berapa saja.
  • Jenis 2, yang menyebabkan kerusakan otak serius, muncul pada bayi. Kebanyakan anak yang memiliki kondisi ini meninggal sebelum usia 2 tahun.
  • Jenis 3, kemungkinan terdapat pembesaran hati dan limfa serta jaringan otak terpengaruh secara bertahap. Biasanya kondisi ini dimulai sejak masa kecil atau remaja.

Penyakit Gaucher disebabkan oleh enzim glucocerebrosidase. Dimana enzim ini berperan untuk memecah zat berlemak pada tubuh. Apabila tubuh tidak menghasilkan cukup glucocerebrosidase, maka tubuh tidak dapat memecah lipid dengan baik dan menumpuk di sekitar organ. Penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan. Pengobatan meliputi obat-obatan dan terapi penggantian enzim, yang biasanya sangat efektif. Umunnya penyakit Gaucher dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun. penyakit Gaucher berbeda pada setiap orang. Beberapa orang memiliki gejala ringan, beberapa mengalami masalah kesehatan yang serius.Tanda-tanda dan gejala dari penyakit Gaucher dapat sangat bervariasi, misalnya :

  • Keluhan terhadap perut. Karena hati dan limpa membesar secara dramatis, perut dapat terasa sakit.
  • Kelainan tulang. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patahan yang sakit. Kondisi ini juga dapat mengganggu suplai darah pada tulang, yang dapat menyebabkan bagian tulang mati.
  • Kelainan darah. Berkurangnya sel darah merah yang sehat (anemia) dapat menyebabkan kelelahan serius.
  • Mudah memar dan mimisan, hal ini dikarenakan penyakit Gaucher juga menyerang sel-sel yang berperan untuk pembekuan darah.

Penyakit Gaucher dapat menyebabkan pergerakan mata abnormal, kekakuan otot, kesulitan menelan dan kejang. Penyakit Gaucher dapat menyebabkan nyeri pada tulang. Rasa sakit, atau krisis tulang, sehingga menyebabkan sulit tidur.  Banyak yang dapat Anda lakukan selain mengonsumsi obat untuk membantu mengatasi penyakit Gaucher, misalnya :

  • Mengatur pola makan yang sehat,
  • Olahraga teratur
  • Hindari stress Istirahat yang cukup atau tidur siang
  • Tidur lebih cepat
  • Tetap aktif bergerak

Sumber: di ambil dari sumber lainnya

Tinggalkan Balasan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d blogger menyukai ini: