Lysosomal Storage Disorder, Penyakit Langka 1 Dari 7000 Kelahiran

Scroll down to content

Lysosomal Storage Disorder atau gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Jenis penyakit ini merupakan penyakit yang sangat langka dan terjadi pada 1 dari 7000 kelahiran. Lisosom adalah organ di dalam sel yang berfungsi mencerna senyawa seperti karbohidrat dan protein. Untuk menjalankan fungsi tersebut, lisosom membutuhkan enzim tertentu. Jika lisosom kekurangan enzim, senyawa di dalam tubuh akan menumpuk dan menjadi racun. Gangguan penyimpanan lisosom menyebabkan pembentukan racun di dalam tubuh akibat penumpukan karbohidrat, protein, atau lemak.

Gejala gangguan penyimpanan lisosom berbeda-beda, tergantung pada jenis gangguan yang diderita, dan dapat muncul sejak lahir atau berkembang ketika dewasa kemudian juga bisa memburuk seiring waktu. Gejalanya antara lain :

  • Fabry Disease, atau penyakit Fabry gejalanya meliputi demam, tubuh sulit berkeringat, diare atau malah sembelit, nyeri, kaku, atau kesemutan di tungkai.
  • Gaucher Disease, atau penyakit Gaucher terjadi ketika tubuh kekurangan enzim beta-glucocerebrosidase. Gejalanya antara lain anemia, nyeri tulang hingga patah tulang, dan pembesaran organ hati dan limpa.
  • Krabbe Disease, atau penyakit Krabbe terjadi ketika seseorang kekurangan enzim galactosylceramidase. Gejalanya sering kali muncul pada 6 bulan pertama usia bayi, seperti demam, lemah atau kaku otot, serta ilangnya fungsi penglihatan dan pendengaran.
  • Metachromatic Leukodystrophy (MLD), adalah penyakit kekurangan enzim arylsulfatase A. Gejalanya seperti gangguan fungsi otot dan saraf, kesulitan berbicara, makan, dan berjalan, hilang fungsi penglihatan dan pendengaran.
  • Mucopolysaccharidosis (MPS), adalah penyakit akibat kekurangan enzim yang mencerna jenis karbohidrat glikosaminoglikan atau mukopolisakarida. Gejalanya antara lain gangguan sendi, gangguan belajar, gangguan berbicara dan mendengar.
  • Niemann-Pick Disease, terjadi ketika tubuh kekurangan enzim acid sphingomyelinase (ASM), dan tubuh tidak efektif dalam mencerna kolesterol dan lemak. Gejalanya meliputi gangguan pada pernapasan, pembesaran organ hati dan limpa, dan kulit dan mata menguning (penyakit kuning).
  • Pompe Disease, adalah penyakit kekurangan enzim alpha-glucosidase (GAA). Gejalanya meliputi lemah otot, lambatnya tumbuh kembang anak, pembesaran organ hati dan jantung.
  • Tay-Sachs Disease, terjadi ketika tubuh kekurangan enzim hexosaminidases. Gejala penyakit Tay-Sachs antara lain bintik merah di mata, kejang, serta ilangnya fungsi penglihatan dan pendengaran.

Gangguan penyimpanan lisosom disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen tertentu, yang didapat dari kedua orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut. Akibatnya tubuh kekurangan atau bahkan sama sekali tidak memiliki enzim yang memecah senyawa, seperti protein dan karbohidrat. Kemudian menjadi racun dan merusak organ tubuh lainnya.

Gangguan penyimpanan lisosom tidak dapat disembuhkan. Namun, pengobatan gangguan penyimpanan lisosom bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, serta membantu penderita meningkatkan kualitas hidupnya, seperti :

  • Terapi penggantian enzim, untuk mengatasi kekurangan enzim di dalam tubuh melalui suntik.
  • Terapi pengurangan racun, untuk mengurangi penumpukan racun akibat kekurangan enzim.
  • Transplantasi sel punca, untuk merangsang tubuh memproduksi enzim yang kurang di dalam tubuh.

Gangguan penyimpanan lisosom dapat berkembang menjadi lebih berat dan menyebabkan beragam komplikasi, seperti:

  • Gangguan pernapasan.
  • Penyakit Parkinson.
  • Kebutaan.
  • Tuli.
  • Kelumpuhan.
  • Gagal ginjal.
  • Kanker darah.

Gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit akibat kelainan genetik, sehingga sulit untuk dicegah.

Sumber : AloDokter

Tinggalkan Balasan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d blogger menyukai ini: