Kenali Penyakit Langka dengan Nama Alkaptonuria

Scroll down to content

Alkaptonuria merupakan sebuah penyakit yang disebabkan karena kelainan langka. Penyakit ini dialami seseorang saat terjadi penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh.

Akibatnya, urine atau sebagian anggota tubuh terlihat berwarna gelap atau hitam seiring waktu sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan.

Alkaptonuria merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Gejala penyakit ini sering terabaikan pada mulanya dan baru terlihat setelah penderitanya mencapai usia akhir 20-an atau awal 30-an. Hal ini terjadi karena penumpukan asam homogentisat terjadi secara perlahan.

Akibat dari penumpukan zat tersebut, tulang rawan, tendon, tulang, kuku, atau telinga menjadi gelap atau berwarna kehitaman. Penderita alkaptonuria masih bisa hidup secara normal, meski kualitas hidupnya dapat terganggu akibat masalah nyeri pada sendi atau gangguan pada organ jantung.

Gejala Alkaptonuria
Gejala alkaptonuria dapat muncul sejak bayi, meski sering kali gejala ini terabaikan karena awalnya tidak terlihat dengan jelas. Pada saat bayi, awal gejala biasanya ditandai dengan noda hitam pada popok bayi. Gejala terlihat semakin jelas seiring pertambahan usia, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit, serta organ tubuh lainnya. Gejala tersebut meliputi:

  • Gejala pada kuku dan kulit, berupa perubahan warna keringat, kuku berubah menjadi biru, dan warna kulit yang berubah terutama di dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin.
  • Gejala pada mata, berupa noda berwarna cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata.
  • Gejala pada telinga, berupa tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman (ochronosis), serta kotoran telinga menjadi hitam atau cokelat kemerahan.
  • Gejala awal osteoarthritis, seperti nyeri atau kaku pada sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, atau lutut. Gejala ini umumnya mulai muncul sejak usia 20 atau 30 tahun.
  • Gejala lain, di antaranya napas pendek atau sulit bernapas, pembuluh darah menjadi kaku dan melemah, penyakit katup jantung serta terbentuknya batu ginjal, prostat, atau kandung kemih.

Penyebab dan Faktor Risiko Alkaptonuria
Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia.

Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.

Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.

Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD).

Kelainan metabolik ini diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu.

Sumber : Alodokter
Foto : healthjade.net

Tinggalkan Balasan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d blogger menyukai ini: