Kenali Penyakit Ataksia Friedreich yang Bisa Menurunkan Kualitas Hidup

Scroll down to content

Tidak banyak orang tahu penyakit Ataksia Friedreich. Penyakit ini adalah penyakit saraf langka yang menyebabkan penderitanya sulit berjalan, kehilangan rasa dan kontrol atas tangan dan kaki, serta sulit berbicara.

Ataksia Friedreich merupakan penyakit progresif yang memburuk seiring berjalannya waktu.

Penyakit ini lebih disebabkan karena kedua orang tuanya memiliki kelainan gen FXN (frataxin). Penyakit ini bisa menyerang baik pada laki-laki maupun perempuan.

Penyebab Ataksia Friedreich
Ataksia Friedreich disebabkan oleh kelainan atau mutasi gen FXN (frataxin) pada kromosom nomor 9, yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya.

Kelainan itu akan menyebabkan kerusakan pada otak kecil dan saraf tulang belakang sehingga penderitanya akan sulit mengontrol gerakan anggota tubuh.

Seseorang yang memiliki keluarga dengan riwayat ataksia Friedreich lebih berisiko terkena penyakit ini. Jika hanya salah satu orang tua yang terkena ataksia Friedreich, anaknya dapat menjadi carrier atau pembawa penyakit ini meskipun tidak mengalami kelainan.

Gejala Ataksia Friedreich
Gejala-gejala ataksia Friedreich dapat muncul di rentang usia 2-50 tahun. Walau begitu, sering kali gejala awal ataksia muncul di usia 10-15 tahun. Gejala awal yang paling sering muncul adalah kesulitan untuk berjalan dan perubahan cara berjalan. Penderita akan tampak goyah dan lebih sering terjatuh saat berjalan.

Gejala lainnya yang dapat muncul antara lain:

  • Kenaikan lengkungan telapak kaki (scoliosis pes cavus) atau perubahan bentuk lain pada kaki, seperti clubfoot.
  • Berkurang sampai tidak adanya refleks tendon pada tungkai atau anggota gerak bagian bawah.
  • Gangguan penglihatan.
  • Gangguan pendengaran.
  • Gangguan berbicara (disartria).
  • Skoliosis.
  • Kurangnya koordinasi antara anggota gerak badan.
  • Sulit merasakan getaran atau gerakan pada tungkai dan

Tak hanya gejala di atas, masalah kardiomiopati dan diabetes juga sering muncul pada penderita ataksia Friedreich.

Gejala dapat terus bertambah parah hingga penderitanya tidak dapat berjalan atau lumpuh.

Seiring perkembangan penyakit, gangguan saraf akibat ataksia Friedreich juga akan memengaruhi tangan dan menyebabkan tangan tremor atau lemas.

Saat ataksia Friedreich sudah sangat parah, penderita akan sulit bicara dan menelan akibat gangguan saraf pada wajah. Jika berlanjut penderita ataksia akan mengalami pelemahan pada otot wajah dan kesulitan untuk berbicara, bernapas, menelan, dan tertawa.

Sumber : Alodokter
Foto : Shutterstock.com/mi_viri

Tinggalkan Balasan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d blogger menyukai ini: